卵巢癌
目前已知會增加卵巢癌風險並可以檢測的錯誤基因是BRCA1,BRCA2和導致遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症的基因。
l BRCA1
在所有BRCA1基因缺陷的女性中, 40%到60%在他們生命中某個時候會發生卵巢癌。BRCA1基因缺陷也增加了乳腺癌的風險。
l BRCA2
在100名有BRCA2基因缺陷的婦女中,有10至30人會在某一時間發生卵巢癌。BRCA2基因缺陷也增加了乳腺癌(男性和女性)和前列腺癌的風險。
遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症(HNPCC Lynch syndrome)
HNPCC(也稱作遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症)。導致它的錯誤基因是MLH1,MSH2,MSH6和PMS2。遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症更常導致腸癌,但也可能增加卵巢癌的風險。在遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症者中,有10至15名女性患有卵巢癌。研究人員認為,每100例確診的卵巢癌中有2例與遺傳性非息肉大腸直腸癌有關。